Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
All Entries 7
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Syndrome de Cushing
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie rénale rare
- Syndrome d'Angelman
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Dysraphisme spinal ouvert
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9723800
0341 9723829
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Syndrome de Cushing
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie rénale rare
- Syndrome d'Angelman
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Dysraphisme spinal ouvert
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9723800
0341 9723829
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP